Nous avons le plaisir d\u2019annoncer que Conscience soutient deux nouveaux projets destin\u00e9s \u00e0 venir en aide aux enfants atteints de maladies rares. Le premier permettra de mener au Canada un essai clinique portant sur une th\u00e9rapie g\u00e9nique prometteuse contre la maladie de Batten de type CLN7, une maladie infantile rare et mortelle pour laquelle il n\u2019existe actuellement aucun traitement. Le second permettra d\u2019\u00e9tendre ThinkRare, un outil d\u2019intelligence artificielle qui aide les m\u00e9decins \u00e0 identifier les enfants susceptibles d\u2019\u00eatre atteints d\u2019une maladie rare non diagnostiqu\u00e9e, \u00e0 davantage d\u2019h\u00f4pitaux p\u00e9diatriques \u00e0 travers le pays. Lisez le communiqu\u00e9 de presse complet ci-dessous.<\/p>\n\n\n\n
Pour obtenir de plus amples renseignements, veuillez communiquer avec : Toronto, Ontario, Canada, le 6 octobre 2026<\/strong> \u2014 Conscience<\/a>, une organisation canadienne \u00e0 but non lucratif qui se consacre \u00e0 la d\u00e9couverte de m\u00e9dicaments par le biais de la science ouverte et de la collaboration en vue de faire progresser l\u2019acc\u00e8s aux traitements, est fi\u00e8re de mettre en avant deux projets r\u00e9cemment approuv\u00e9s, ax\u00e9s sur un diagnostic et une intervention pr\u00e9coces tout en faisant progresser le d\u00e9veloppement de traitements pour les maladies rares chez les enfants. Le premier projet est un essai clinique multicentrique de phase 1\/2 portant sur une th\u00e9rapie g\u00e9nique contre la maladie de Batten de type CLN7, une maladie g\u00e9n\u00e9tique ultra-rare et mortelle touchant les enfants, men\u00e9 par Elpida Therapeutics<\/a>. CureSPG50<\/a> et The Hospital for Sick Children<\/a> (SickKids) se sont associ\u00e9s \u00e0 Elpida pour mener cet essai clinique au Canada. Le deuxi\u00e8me projet concerne le d\u00e9ploiement de ThinkRare<\/a> dans les h\u00f4pitaux p\u00e9diatriques canadiens. Cet algorithme bas\u00e9 sur des r\u00e8gles et aliment\u00e9 par l\u2019IA, d\u00e9velopp\u00e9 au CHEO Research Institute<\/a> et utilis\u00e9 dans les cliniques du CHEO<\/a>, analyse les dossiers m\u00e9dicaux \u00e9lectroniques afin d\u2019aider \u00e0 identifier les patients susceptibles d\u2019\u00eatre atteints d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare non diagnostiqu\u00e9e. Ces projets b\u00e9n\u00e9ficient du soutien de deux programmes de Conscience : le programme \u00ab D\u00e9velopper des M\u00e9dicaments en Science Ouverte \u00bb (DMSO) et le programme \u00ab M\u00e9dicaments assist\u00e9s par l’IA \u00bb (MIA), respectivement.<\/p>\n\n\n\n \u00ab Les maladies rares peuvent \u00eatre extr\u00eamement difficiles \u00e0 diagnostiquer et encore plus difficiles \u00e0 traiter, en particulier chez les enfants. Trop souvent, les avanc\u00e9es scientifiques prometteuses peinent \u00e0 parvenir jusqu\u2019aux patients, car les mod\u00e8les conventionnels de d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments et de financement ne sont pas con\u00e7us pour des populations de patients tr\u00e8s restreintes et les opportunit\u00e9s de march\u00e9 per\u00e7ues comme limit\u00e9es qu\u2019elles repr\u00e9sentent \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Peng Fu, PDG de Conscience. \u00ab De nouvelles approches sont n\u00e9cessaires pour faire progresser plus efficacement la science de pointe, r\u00e9duire les risques li\u00e9s \u00e0 l\u2019innovation pr\u00e9coce et contribuer \u00e0 garantir la viabilit\u00e9 commerciale afin que les patients puissent, \u00e0 terme, en b\u00e9n\u00e9ficier. Chez Conscience, nous constituons un portefeuille d\u2019initiatives qui exploitent la puissance de l\u2019IA et de la science ouverte pour surmonter ces obstacles. Le soutien apport\u00e9 \u00e0 ces deux projets refl\u00e8te cette vision plus large : r\u00e9unir les outils, les donn\u00e9es, l\u2019expertise et les partenaires ad\u00e9quats afin de raccourcir le chemin menant de la d\u00e9couverte scientifique \u00e0 des traitements efficaces pour les patients. \u00bb<\/p>\n\n\n\n \u00ab Les maladies rares se situent \u00e0 la crois\u00e9e de tous les enjeux pour lesquels Conscience a \u00e9t\u00e9 cr\u00e9\u00e9e : des besoins non satisfaits importants, des incitations commerciales limit\u00e9es et un \u00e9norme potentiel de collaboration pour changer la donne pour les patients \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Anne Fortier, vice-pr\u00e9sidente charg\u00e9e de la d\u00e9couverte et du d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments chez Conscience. \u00ab L\u2019IA et la science ouverte s\u2019av\u00e8rent \u00eatre des alli\u00e9s puissants tout au long du parcours de soins, qu\u2019il s\u2019agisse de permettre un diagnostic plus pr\u00e9coce ou de faire progresser de nouvelles th\u00e9rapies g\u00e9niques. Nous sommes ravis de voir ces deux projets progresser. \u00bb<\/p>\n\n\n\n Projet \u00ab Developing Medicines through Open Science \u00bb (DMSO) :<\/strong> D\u00e9veloppement clinique de l\u2019AAV9\/MFSD8 pour le traitement de la maladie de Batten de type CLN7<\/p>\n\n\n\n La maladie de Batten de type CLN7 est caus\u00e9e par des mutations du g\u00e8ne MFSD8. Ces mutations emp\u00eachent l\u2019organisme de produire une prot\u00e9ine pleinement fonctionnelle n\u00e9cessaire au bon fonctionnement des neurones du cerveau. \u00c0 mesure que la maladie progresse, cette perturbation peut affecter le fonctionnement des cellules et entra\u00eener des retards de d\u00e9veloppement, une perte de la vue, des crises \u00e9pileptiques, une perte de mobilit\u00e9 et, \u00e0 terme, le d\u00e9c\u00e8s \u00e0 la fin de l\u2019enfance. Il n\u2019existe actuellement aucun traitement disponible pour les enfants atteints de la maladie de Batten de type CLN7.<\/p>\n\n\n\n Gr\u00e2ce au soutien de bailleurs de fonds, dont une contribution de 768 823 dollars vers\u00e9e par Conscience sur une p\u00e9riode de deux ans, CureSPG50 et SickKids se sont associ\u00e9s \u00e0 Elpida Therapeutics pour mener au Canada leur essai clinique de phase 1\/2 portant sur une th\u00e9rapie g\u00e9nique contre la maladie de Batten de type CLN7. Cette th\u00e9rapie est con\u00e7ue pour acheminer une copie fonctionnelle du g\u00e8ne MFSD8 directement dans le cerveau, permettant ainsi aux cellules de produire la prot\u00e9ine n\u00e9cessaire au bon fonctionnement des neurones. Un essai clinique de phase 1 portant sur quatre patients a d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 men\u00e9 \u00e0 bien ; il a d\u00e9montr\u00e9 la s\u00e9curit\u00e9 de la th\u00e9rapie g\u00e9nique et fourni des premiers indices d\u2019un b\u00e9n\u00e9fice clinique potentiel. L\u2019essai clinique de phase 1\/2 propos\u00e9 \u00e9tendrait l\u2019\u00e9tude \u00e0 neuf enfants suppl\u00e9mentaires atteints de la maladie de Batten de type CLN7, ce qui rapprocherait la th\u00e9rapie d\u2019une \u00e9ventuelle autorisation r\u00e9glementaire et, \u00e0 terme, d\u2019un acc\u00e8s pour les patients au-del\u00e0 du cadre de l\u2019essai clinique.<\/p>\n\n\n\n \u00ab Pour les familles confront\u00e9es \u00e0 la maladie de Batten de type CLN7, l\u2019espoir ne se r\u00e9sume pas simplement \u00e0 gagner du temps. Il s\u2019agit de donner \u00e0 un enfant la chance de continuer \u00e0 marcher, \u00e0 parler, \u00e0 jouer, \u00e0 apprendre et \u00e0 \u00eatre lui-m\u00eame aussi longtemps que possible \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Terry Pirovolakis, fondateur d\u2019Elpida Therapeutics. \u00ab Nous pensons que la th\u00e9rapie g\u00e9nique a le potentiel de changer fondamentalement le cours de cette maladie d\u00e9vastatrice. Notre objectif avec cet essai va au-del\u00e0 de la simple d\u00e9monstration qu\u2019un traitement peut \u00eatre administr\u00e9 en toute s\u00e9curit\u00e9 ; nous voulons montrer que nous pouvons modifier de mani\u00e8re significative l\u2019\u00e9volution de la CLN7 et offrir aux familles quelque chose qu\u2019elles n\u2019ont jamais eu auparavant : une v\u00e9ritable raison de croire que l\u2019avenir de leur enfant peut \u00eatre diff\u00e9rent. Et si nous parvenons \u00e0 valider ce mod\u00e8le ici, nous pensons que cela pourra ouvrir la voie \u00e0 des enfants atteints de nombreuses autres maladies neurod\u00e9g\u00e9n\u00e9ratives ultra-rares. \u00bb<\/p>\n\n\n\n L\u2019engagement de Pirovolakis dans le domaine des maladies rares a d\u00e9but\u00e9 apr\u00e8s que son fils Michael a re\u00e7u un diagnostic de SPG50, une maladie neurod\u00e9veloppementale ultra-rare. Il a fond\u00e9 CureSPG50 et collabor\u00e9 avec des experts biom\u00e9dicaux pour mettre au point Melpida, une th\u00e9rapie g\u00e9nique innovante contre la SPG50. Son succ\u00e8s a conduit \u00e0 la cr\u00e9ation d\u2019Elpida Therapeutics, une association caritative am\u00e9ricaine de type 501(c)(3) qui applique la m\u00eame approche \u00e0 d\u2019autres maladies rares, comme la maladie de Batten (CLN7).<\/p>\n\n\n\n Projet \u00ab M\u00e9dicaments assist\u00e9s par l’IA \u00bb (MIA) :<\/strong> ThinkRare : exploiter l\u2019IA pour le d\u00e9pistage pr\u00e9coce des maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares<\/p>\n\n\n\n D\u00e9velopp\u00e9 \u00e0 l\u2019Institut de recherche du CHEO, ThinkRare utilise l\u2019IA pour analyser les dossiers m\u00e9dicaux \u00e9lectroniques et identifier les patients susceptibles d\u2019\u00eatre atteints d\u2019une maladie g\u00e9n\u00e9tique rare non diagnostiqu\u00e9e. Les patients signal\u00e9s au CHEO peuvent ensuite \u00eatre examin\u00e9s par des g\u00e9n\u00e9ticiens et orient\u00e9s vers une consultation g\u00e9n\u00e9tique adapt\u00e9e, les r\u00e9sultats \u00e9tant valid\u00e9s par un examen approfondi des dossiers m\u00e9dicaux et un suivi diagnostique ult\u00e9rieur.<\/p>\n\n\n\n Contrairement aux outils de d\u00e9pistage con\u00e7us pour d\u00e9tecter une seule pathologie, ThinkRare est con\u00e7u pour identifier simultan\u00e9ment des milliers de maladies rares, en utilisant des crit\u00e8res cliniques d\u00e9finis par des experts, combin\u00e9s \u00e0 des sch\u00e9mas r\u00e9currents dans les dossiers m\u00e9dicaux \u00e9lectroniques, afin d\u2019aider les g\u00e9n\u00e9ticiens \u00e0 rep\u00e9rer des patients qui, sans cela, risqueraient de ne pas \u00eatre diagnostiqu\u00e9s. Lors d\u2019une \u00e9tude de validation de principe, ThinkRare a d\u00e9montr\u00e9 une valeur pr\u00e9dictive n\u00e9gative de 99,9 %, ce qui indique un niveau de confiance \u00e9lev\u00e9 quant au fait que les patients qui ne sont pas signal\u00e9s ont peu de chances d\u2019avoir \u00e9chapp\u00e9 \u00e0 l\u2019algorithme.<\/p>\n\n\n\n ThinkRare a d\u00e9j\u00e0 contribu\u00e9 \u00e0 raccourcir les parcours de diagnostic des patients atteints de maladies rares, notamment dans le cas d\u2019un patient qui avait effectu\u00e9 153 consultations externes au cours des 17 derni\u00e8res ann\u00e9es sans obtenir de diagnostic pr\u00e9cis. ThinkRare a pu identifier et diagnostiquer rapidement ce patient, soulignant ainsi la n\u00e9cessit\u00e9 de disposer d\u2019outils de diagnostic plus efficaces pour les maladies rares. Dans un autre exemple, ThinkRare a permis d\u2019identifier une maladie rare chez un nourrisson de trois mois, d\u00e9montrant ainsi le potentiel de l\u2019algorithme \u00e0 favoriser un diagnostic et une intervention pr\u00e9coces et \u00e0 contribuer \u00e0 \u00e9viter des parcours diagnostiques prolong\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n Au CHEO, ThinkRare a identifi\u00e9 23 patients qui ont par la suite re\u00e7u un diagnostic de maladie rare. Parmi les patients orient\u00e9s vers des examens et des tests compl\u00e9mentaires, l\u2019algorithme a atteint un taux de rendement diagnostique de 70 %, aidant ainsi les cliniciens \u00e0 \u00e9tablir des diagnostics permettant une prise en charge m\u00e9dicale et des soins plus cibl\u00e9s.<\/p>\n\n\n\n Gr\u00e2ce \u00e0 un financement total d\u2019un million de dollars accord\u00e9 par Conscience sur une p\u00e9riode d\u2019un an, l\u2019Institut de recherche du CHEO pr\u00e9voit d\u2019\u00e9tendre ThinkRare \u00e0 d\u2019autres \u00e9tablissements, ce qui pourrait permettre d\u2019identifier des centaines, voire des milliers d\u2019enfants atteints de maladies rares non diagnostiqu\u00e9es. Cette initiative contribuera \u00e9galement \u00e0 la mise en place d\u2019un r\u00e9seau collaboratif regroupant cliniciens, chercheurs et scientifiques des donn\u00e9es.<\/p>\n\n\n\n Des plans de mise en \u0153uvre sont d\u00e9j\u00e0 en cours d\u2019\u00e9laboration \u00e0 l\u2019h\u00f4pital pour enfants McMaster, \u00e0 l\u2019h\u00f4pital pour enfants de l\u2019Alberta et \u00e0 l\u2019h\u00f4pital pour enfants Stollery. Les prochaines \u00e9tapes consistent \u00e0 d\u00e9velopper des algorithmes sp\u00e9cifiques \u00e0 certaines maladies, \u00e0 relier ThinkRare \u00e0 des registres de maladies rares tels que le registre CONNECT, en cours de cr\u00e9ation, et \u00e0 \u00e9tudier l\u2019impact \u00e9conomique d\u2019un diagnostic pr\u00e9coce afin d\u2019\u00e9clairer les politiques de sant\u00e9 et les investissements publics.<\/p>\n\n\n\n \u00ab Les maladies rares posent un d\u00e9fi unique en mati\u00e8re de donn\u00e9es. Bien que rares individuellement, elles touchent des millions de personnes dans le monde, et les indices pouvant mener \u00e0 un diagnostic sont souvent enfouis dans des dossiers cliniques complexes \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Ivan Terekhov, directeur de l\u2019informatique de recherche, de l\u2019IA et de la technologie \u00e0 l\u2019Institut de recherche du CHEO. \u00ab ThinkRare a \u00e9t\u00e9 d\u00e9velopp\u00e9 \u00e0 l\u2019Institut de recherche du CHEO pour aider \u00e0 mettre au jour ces indices \u00e0 l\u2019aide de l\u2019IA, permettant ainsi aux experts en g\u00e9n\u00e9tique du CHEO d\u2019identifier des enfants qui, sans cela, risqueraient de ne pas \u00eatre diagnostiqu\u00e9s. Gr\u00e2ce au soutien de Conscience, nous pouvons \u00e9tendre cette approche \u00e0 davantage d\u2019h\u00f4pitaux p\u00e9diatriques \u00e0 travers le Canada, aidant ainsi davantage d\u2019enfants et de familles \u00e0 trouver des r\u00e9ponses plus rapidement et d\u00e9montrant comment les donn\u00e9es et l\u2019IA peuvent acc\u00e9l\u00e9rer le diagnostic des maladies rares \u00e0 grande \u00e9chelle. \u00bb<\/p>\n\n\n\n Pour plus d\u2019informations sur le programme DMSO, consultez le site web<\/a>. Pour en savoir plus sur le programme MIA, consultez le site web<\/a>.<\/p>\n\n\n\n Autres citations<\/strong><\/p>\n\n\n\n \u00ab Les milieux canadiens de la recherche et de l\u2019innovation font appel \u00e0 la science de pointe ainsi qu\u2019\u00e0 l\u2019intelligence artificielle pour relever certains des d\u00e9fis de sant\u00e9 les plus complexes touchant les enfants et les familles \u00bb, a affirm\u00e9 l\u2019honorable M\u00e9lanie Joly, ministre de l\u2019Industrie et ministre responsable de D\u00e9veloppement \u00e9conomique Canada pour les r\u00e9gions du Qu\u00e9bec. \u00ab En favorisant l\u2019\u00e9laboration d\u2019approches in\u00e9dites pour diagnostiquer de fa\u00e7on pr\u00e9coce des maladies rares et mettre au point des traitements prometteurs, des projets comme ceux-ci contribuent \u00e0 traduire les innovations canadiennes en de meilleurs r\u00e9sultats de sant\u00e9 et en espoir pour les patients. Le gouvernement continuera de soutenir les talents, les recherches et les collaborations qui renforcent le secteur des sciences de la vie et am\u00e9liorent la qualit\u00e9 de vie de la population. \u00bb \u2014 L\u2019honorable M\u00e9lanie Joly, ministre de l\u2019Industrie et ministre responsable de D\u00e9veloppement \u00e9conomique Canada pour les r\u00e9gions du Qu\u00e9bec<\/p>\n\n\n\n Conscience est une organisation \u00e0 but non lucratif qui vise \u00e0 faciliter la d\u00e9couverte et le d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments dans des domaines o\u00f9 le partage ouvert et la collaboration sont essentiels pour progresser vers des traitements accessibles. Pour ce faire, elle encourage et finance le partage ouvert des connaissances et des outils, l\u2019utilisation et l\u2019am\u00e9lioration de l\u2019intelligence artificielle, ainsi que l\u2019\u00e9laboration de politiques qui \u00e9liminent les obstacles li\u00e9s au d\u00e9veloppement traditionnel des m\u00e9dicaments. S\u2019appuyant sur un r\u00e9seau regroupant des universitaires, des acteurs de l\u2019industrie, des technologues, des experts en politiques et le soutien du public, Conscience cherche \u00e0 stimuler l\u2019innovation en faisant de la d\u00e9couverte et du d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments un travail d\u2019\u00e9quipe. Son mod\u00e8le de science ouverte apporte une valeur unique dans des domaines o\u00f9 les solutions du march\u00e9 sont limit\u00e9es, en proposant des alternatives aux mod\u00e8les traditionnels de propri\u00e9t\u00e9 intellectuelle afin de rendre les nouveaux m\u00e9dicaments accessibles \u00e0 tous, pour que personne ne soit laiss\u00e9 pour compte. Gr\u00e2ce \u00e0 des initiatives phares, telles que le programme \u00ab D\u00e9velopper des M\u00e9dicaments en Science Ouverte \u00bb (DMSO) et les d\u00e9fis CACHE (Critical Assessment of Computation Hit-finding Experiments), Conscience acc\u00e9l\u00e8re la mise au point de traitements pour ceux qui en ont le plus besoin. Pour plus d\u2019informations, rendez-vous sur conscience.ca<\/a>.<\/p>\n\n\n\n Le programme \u00ab D\u00e9velopper des M\u00e9dicaments en Science Ouverte \u00bb (DMSO) soutient le d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments dans des domaines o\u00f9 les besoins m\u00e9dicaux ne sont pas satisfaits et o\u00f9 le partage ouvert et la collaboration sont essentiels pour progresser vers des traitements accessibles. S’appuyant sur un mod\u00e8le de science ouverte, le programme MIA vise \u00e0 favoriser les collaborations menant des travaux pr\u00e9cliniques et cliniques pour d\u00e9velopper des candidats-m\u00e9dicaments dans des domaines pr\u00e9sentant des besoins m\u00e9dicaux non satisfaits, \u00e0 \u00e9tablir la preuve de concept d\u2019une approche de science ouverte pour le d\u00e9veloppement de m\u00e9dicaments, \u00e0 traduire davantage les innovations en m\u00e9dicaments abordables, \u00e0 g\u00e9n\u00e9rer de l\u2019activit\u00e9 \u00e9conomique et \u00e0 soutenir les petites et moyennes entreprises (PME) au Canada. Dot\u00e9 d\u2019un financement total de 15 millions de dollars canadiens, ce programme soutient des projets ax\u00e9s sur des maladies potentiellement mortelles ou gravement invalidantes pour lesquelles une validation solide de la cible et une tra\u00e7abilit\u00e9 ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9montr\u00e9es, afin de permettre une validation de principe clinique et de mener soit des \u00e9tudes pr\u00e9cliniques en vue d\u2019une demande d\u2019autorisation de nouveau m\u00e9dicament (IND), soit des \u00e9tudes de s\u00e9curit\u00e9 et d\u2019efficacit\u00e9 chez l\u2019homme. Pour en savoir plus sur le programme, y compris les crit\u00e8res d\u2019\u00e9ligibilit\u00e9, veuillez consulter le site web<\/a>.<\/p>\n\n\n\n
Julia Smith \u2013 <\/a>julia@finchmedia.net<\/a> <\/p>\n\n\n\nConscience annonce son soutien \u00e0 deux projets visant \u00e0 am\u00e9liorer le diagnostic pr\u00e9coce et le traitement des maladies rares chez l’enfant<\/h2>\n\n\n\n
CureSPG50 et SickKids vont mener au Canada un essai clinique de phase 1\/2 portant sur une th\u00e9rapie g\u00e9nique potentielle contre la maladie de Batten de type CLN7<\/h4>\n\n\n\n
ThinkRare va \u00e9tendre son approche bas\u00e9e sur l\u2019intelligence artificielle afin d\u2019aider \u00e0 identifier les enfants atteints de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares non diagnostiqu\u00e9es<\/h4>\n\n\n\n
\u00c0 propos de Conscience<\/h3>\n\n\n\n
\u00c0 propos du programme DMSO<\/h3>\n\n\n\n
\u00c0 propos du programme MIA<\/h3>\n\n\n\n